A genética ocupa um papel cada vez mais central na prática pediátrica, influenciando o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento de crianças e adolescentes com doenças raras, condições hereditárias e alterações do desenvolvimento. Reunindo especialistas de referência de todo o Brasil, Genética médica na infância e na adolescência oferece uma abordagem abrangente, atualizada e baseada em evidências sobre os principais temas da genética clínica aplicada à pediatria. A obra percorre desde os fundamentos da semiologia genética, da elaboração de hipóteses diagnósticas e do aconselhamento genético até as principais doenças genéticas que acometem a população pediátrica, incluindo cromossomopatias, erros inatos do metabolismo, doenças raras, síndromes genéticas, doenças hereditárias e condições de base genômica. Também apresenta os princípios dos testes genéticos, da medicina de precisão e das novas tecnologias diagnósticas, sempre com foco na tomada de decisão clínica. Escrito especialmente para pediatras, geneticistas, residentes, estudantes de Medicina e demais profissionais envolvidos no cuidado de crianças e adolescentes, este livro constitui uma referência indispensável para quem busca integrar a genética à prática clínica, promovendo diagnósticos mais precoces, condutas mais assertivas e um cuidado cada vez mais personalizado aos pacientes e suas famílias.
Área: Medicina
Subárea: Pediatria e Neonatologia
RASKIN, Salmo et al. (ed.). Genética médica na infância e na adolescência. Barueri: Manole, 2026. Disponível em: https://app.minhabiblioteca.com.br/books/9788520472507. Acesso em: 16 set. 2026.
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